Maladie d'Alzheimer : qu'est-ce que le diagnostic précoce ?

Les troubles caractéristiques de la maladie d’Alzheimer résultent d’un processus lent et les premiers signes peuvent passer inaperçus. Un diagnostic précoce permettrait de les détecter le plus tôt possible pour agir plus vite, mieux comprendre la maladie et être capable, demain, de la guérir. Explications.

En France, près de trois millions de personnes sont directement concernées par la maladie d’Alzheimer ou d’une maladie apparentée⁽¹⁾. Parmi eux, 65 000 personnes malades ont moins de 65 ans. Pour ces malades jeunes, le diagnostic est difficile à poser. Les tests réalisés en consultation peuvent être perturbés par une autre affection, neurologique ou non, comme une dépression très sévère.

En France, près de 3 millions de personnes sont directement ou indirectement touchées par la maladie

Aujourd’hui, on estime encore qu’une personne sur 3 ne serait pas diagnostiquée et l’on observe de fortes inégalités territoriales sur cet enjeu. Parfois, le diagnostic est posé plusieurs années après les premiers signes, ce qui diminue les chances d’entrer dans un parcours de soin et d’accompagnement adapté et coordonné.

Mais comment reconnaît-on la maladie ? Son diagnostic repose sur un couplage de plusieurs examens : après la consultation clinique, des tests de mémoire dits neuropsychologiques et un examen d’imagerie de type IRM ou un scanner sont réalisés.

Seulement cela ne suffit pas, la recherche de biomarqueurs est aujourd’hui toujours pratiquée en complément de l’imagerie.

Pour les patients jeunes, entre autres, une ponction lombaire peut être envisagée, l’analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR) permettant de détecter de manière presque certaine la présence de la maladie. Délicat, coûteux et jugé trop invasif, cet examen n’est pas systématique.

La recherche sur la détection de la maladie d’Alzheimer s’affine chaque année. En 2018, l’association France Alzheimer et maladies apparentées⁽²⁾ soutient financièrement l’équipe du Dr Jérôme Braudeau dont les travaux doivent rendre plus efficace et plus précoce le diagnostic. Leur but est de pouvoir dépister la maladie d’Alzheimer grâce à une simple prise de sang et permettre ainsi à un maximum de personnes d’en bénéficier. Aujourd’hui, les analyses par IRM ou scanner, ou par analyse du LCR sont trop lourdes et coûteuses pour envisager un dépistage à grande échelle. Apporter un diagnostic fiable avant l’apparition des premiers symptômes, et simplement avec un examen sanguin, est la prochaine étape de la recherche.

Ce diagnostic précoce permettra au patient qui possède encore toutes ses capacités de faire des choix de vie et d’anticiper l’évolution de la maladie avec son entourage. Il pourra également bénéficier d’une prise en charge adaptée (psycho-éducation, éventuellement une réhabilitation cognitive et/ou un traitement pharmacologique symptomatique) et, le cas échéant, participer à des essais cliniques. De plus, avec l’apparition des nouveaux traitements, le diagnostic précoce devient primordial pour assurer l’accessibilité aux innovations thérapeutiques pour le plus grand nombre de patients. Enfin, bien que la maladie d’Alzheimer soit aujourd’hui incurable, les symptômes peuvent néanmoins être traités – et leur progression ralentie – grâce à une prise en charge adaptée (gériatres, neurologues, psychiatres, psychologues, infirmières, orthophonistes, ergothérapeutes, kinésithérapeutes, psychomotriciens, assistants sociaux, etc.). Et les diagnostics posés à temps stimuleront le développement de traitements pertinents pour les patients.

(1) Personnes malades et entourage.
(2) https://www.francealzheimer.org/depister-maladie-grace-a-prise-de-sang/