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La maladie de Huntington, ou chorée de Huntington, est une affection génétique et héréditaire qui conduit à la destruction des neurones de certaines régions cérébrales. Elle se traduit principalement par des mouvements anormaux et des troubles du comportement.
Une affection neurodégénérative peu répandue
La maladie a été découverte il y a plus d’une centaine d’années, par le docteur George Huntington, mais le gène responsable n’a été découvert qu’en 1993. Elle atteint une personne sur 10 000 en France, ce qui représente environ 6 000 malades.
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La maladie touche surtout le striatum, une structure située au milieu du cerveau puis, ultérieurement, le cortex cérébral.
Elle se manifeste chez l’adulte à un âge variable, classiquement entre 30 et 50 ans, mais il existe aussi des formes juvéniles (environ 10 %), débutant avant l’âge de 20 ans et des formes tardives (environ 25 %), après 50 ans.
Quels sont les différents symptômes de la maladie ?
- Des troubles moteurs :
ils provoquent des mouvements anormaux involontaires, des troubles de la posture et de l’équilibre entraînant une gêne à la marche et des difficultés à articuler puis à déglutir. - Des troubles du comportement :
le malade a une tendance à la dépression, ou à un état maniaque avec excitation, à une hyperactivité, à une irritabilité, à présenter des troubles obsessionnels, un état psychotique, voire même à avoir des conduites agressives vis-à-vis de soi-même et/ou vis-à-vis d’autrui. - Des troubles cognitifs :
ils se manifestent par des pertes de mémoire, des difficultés de concentration, d’organisation et d’apprentissage, des erreurs de jugement, une désorientation dans l’espace, des problèmes pour s’adapter au changement…
Une affection difficile à vivre
Le malade restant habituellement conscient de son état vit douloureusement l’évolution de ses symptômes. D’autre part, les troubles du comportement, de la marche, ou les difficultés à s’alimenter et à communiquer, rendent la situation au quotidien intenable pour l’entourage.
Quelle est son évolution ?
La maladie évolue sur de nombreuses années et conduit progressivement à une perte d’autonomie puis, finalement, au décès au bout de quinze à vingt ans. L’évolution est d’autant plus rapide que la maladie se déclare tôt, donc plus particulièrement chez l’enfant.
Comment fait-on le diagnostic de la maladie ?
Le diagnostic repose sur les signes cliniques (mouvements involontaires, troubles du caractère, dégradation intellectuelle) et sur la présence d’antécédents familiaux. Il est confirmé rapidement par un test génétique, ainsi que par un scanner et une IRM qui permettent d’éliminer d’autres affections neurologiques et d’observer une atrophie de la tête des noyaux caudés dans le cerveau.
À défaut de traitement curatif : agir sur les symptômes !
Comme il n’existe pas à ce jour de traitement curatif, la prise en charge consiste à traiter chaque symptôme pour retarder la dégradation physique, intellectuelle et psychique du patient :
- les psychotropes soignent la dépression, l’anxiété et améliorent certains troubles du caractère,
- les neuroleptiques agissent sur les mouvements involontaires et irréguliers,
- la kinésithérapie diminue les troubles de l’équilibre,
- la rééducation orthophonique corrige les troubles de l’élocution,
- l’ergothérapie permet la prise en charge du malade dans son environnement.
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EN SAVOIR PLUS
Maladies Rares Info Services : 01 56 53 81 36
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 Cet article en synthèse. La maladie de Hugtinton est une maladie neurodégérative génétique qui touche le plus souvent les adultes entre 30 et 50 ans. . La maladie se caractérise par des troubles moteurs, cognitifs. . Il n’existe pas de traitement curatif, mais seulement des traitements appropriés à chaque trouble pour faciliter la vie du patient. |
