La prévention de la maladie de Huntington

Vous avez un membre de votre famille atteint de la maladie neurodégénérative de Huntington ? Sachez qu’en l’absence de signes cliniques de cette maladie génétique, vous pouvez vous faire dépister avant qu’elle ne se déclare !

Comme la maladie de Huntington est une pathologie génétique, vous faites partie des personnes potentiellement porteuses (mais pas obligatoirement) de la maladie si l’un des membres de votre famille l’a déjà déclarée. On estime à environ 12 000 le nombre de porteurs du gène de la maladie de Huntington provisoirement indemnes de signes cliniques.

Le dépistage de la maladie de Huntington est possible si vous êtes membre d’une famille où il existe des cas connus. Il consiste à réaliser une étude de biologie moléculaire pour rechercher une éventuelle mutation dans le gène impliqué. Compte tenu des implications psychologiques, une maladie invalidante et à terme mortelle, puisque sans traitement curatif, ce diagnostic prédictif ou pré-symptomatique ne doit se faire qu’en respectant un certain nombre de principes.

Vous devez être majeur et autonome, ce qui exclut de pratiquer un tel test chez un mineur de moins de 18 ans. Vous donnez un consentement éclairé, à savoir que vous l’accordez après avoir reçu toutes les informations nécessaires sur son déroulement, ses conséquences et les alternatives possibles. Les résultats sont confidentiels et ne sont rendus qu’à vous-même.

Les tests impliquent des consultations pluridisciplinaires regroupant :

Il vous permet de pouvoir éventuellement renoncer à obtenir la confirmation de votre statut de porteur de la maladie. Ce délai peut atteindre plusieurs mois et aucun test diagnostic n’est réalisé lors de cette première consultation. Cette précaution est prise pour vous donner le temps de réfléchir et de mesurer toutes les conséquences de cet examen puisqu’aucun traitement curatif, ni préventif, n’est disponible actuellement. Après le rendu du test, si vous avez décidé de le réaliser, et quel que soit le résultat, vous bénéficiez d’un accompagnement psychologique.

Le diagnostic prénatal de la maladie de Huntington ne peut être envisagé que si la mère est décidée à réaliser une interruption de grossesse, si le fœtus s’avérait porteur du gène altéré, sinon la poursuite de la grossesse équivaudrait à un diagnostic pré-symptomatique chez l’enfant à naître, ce qui n’est pas souhaitable. Notons aussi qu’il existe un risque de fausse couche après amniocentèse (1% environ).

D’autre part, il ne peut être proposé que si le parent à risque a lui-même réalisé un test de dépistage pré-symptomatique auparavant. Dans le cas contraire, trouver l’anomalie génétique chez le fœtus reviendrait à faire ce diagnostic pré-symptomatique chez le parent à risque sans que celui-ci n’y soit préparé.